HPS Network Inc. par Utilisateur ou utilisatrice 12175464 de Firefox
ermansky–Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder which results in oculocutaneous albinism (decreased pigmentation), bleeding problems due to a platelet abnormality (platelet storage pool defect), and storage of an abnormal fat-protein compound (lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin). HPS also causes Pulmonar Fibrosis It is considered to affect around 1 in 500,000 people worldwide, with a significantly higher occurrence in Puerto Ricans.
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- Version
- 2.0
- Taille
- 71,26 Ko
- Dernière mise à jour
- il y a 7 ans (13 mai 2019)
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