HPS Network Inc. 作成者: Firefox ユーザー 12175464
ermansky–Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder which results in oculocutaneous albinism (decreased pigmentation), bleeding problems due to a platelet abnormality (platelet storage pool defect), and storage of an abnormal fat-protein compound (lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin). HPS also causes Pulmonar Fibrosis It is considered to affect around 1 in 500,000 people worldwide, with a significantly higher occurrence in Puerto Ricans.
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- バージョン
- 2.0
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- 71.26 KB
- 最終更新日
- 7年前 (2019年5月13日)
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